ประชากร การสืบพันธุ์ของมนุษย์ดำเนินการทางเพศ และพื้นที่สืบพันธุ์จะจำกัดเฉพาะกลุ่มประชากรบางกลุ่มไม่มากก็น้อย สิ่งนี้ทำให้สามารถระบุชุมชนในมนุษยชาติ ที่คล้ายกับประชากรในความหมายทางชีววิทยาของคำนี้ ในมานุษยวิทยาประชากรคือกลุ่มคนที่ครอบครองดินแดนร่วมกัน และแต่งงานอย่างอิสระ อุปสรรคที่กีดกันการแต่งงานมักมีลักษณะทางสังคมที่เด่นชัด เช่น ความแตกต่างในศาสนา ด้วยเหตุนี้ในการก่อตัวของประชากรมนุษย์

บทบาทหลักไม่ได้เล่นโดยอาณาเขตทั่วไป แต่โดยปัจจัยทางสังคม ตัวชี้วัดทางประชากรของประชากรมนุษย์ ขนาด อัตราการเกิดและการตาย องค์ประกอบอายุ สถานะทางเศรษฐกิจ วิถีชีวิต พันธุกรรม ประชากรมีลักษณะเป็นกลุ่มยีน กลุ่มอัลลีลตัวบ่งชี้ทางประชากรมีผลกระทบร้ายแรง ต่อสถานะของแหล่งรวมยีนของประชากรมนุษย์ โดยส่วนใหญ่ผ่านโครงสร้างของการแต่งงาน สิ่งสำคัญอย่างยิ่งในการกำหนดโครงสร้าง ของการแต่งงานคือขนาดของกลุ่ม

ประชากร 1,500 ถึง 4,000 คนเรียกว่าการสาธิตประชากรมากถึง 1,500 คน เรียกว่าแยกการเติบโตของประชากรตามธรรมชาติค่อนข้างต่ำ เป็นเรื่องปกติสำหรับเดมและไอโซเลท ประมาณ 25 เปอร์เซ็นต์และไม่เกิน 20 เปอร์เซ็นต์ต่อรุ่นตามลำดับ ความถี่ของการแต่งงานภายในกลุ่มคือ 80 ถึง 90 เปอร์เซ็นต์และมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ และการไหลเข้าของบุคคลจากกลุ่มอื่นยังคงอยู่ในระดับ 1 ถึง 2 เปอร์เซ็นต์และน้อยกว่า 1 เปอร์เซ็นต์

เนื่องจากการแต่งงานภายในกลุ่มมีความถี่สูง สมาชิกของเชื้อจึงมีอยู่จริง 4 ชั่วอายุคนของเรา ประมาณ 100 ปี ขึ้นไปนั้นไม่น้อยไปกว่าลูกพี่ลูกน้องที่ 2 พี่น้อง ในประชากรจำนวนมาก การกระจายของอัลลีลของยีนแต่ละตัวในจีโนไทป์ของบุคคลรุ่นต่อๆ ไปนั้นเป็นไปตามกฎของฮาร์ดีไวน์เบิร์ก สิ่งนี้ใช้ในการปฏิบัติทางพันธุกรรมทางการแพทย์ เพื่อคำนวณสัดส่วนของเฮเทอโรไซโกต พาหะของอัลลีลถอยบางตัว ดังนั้นในสวีเดนในปี 2508 ถึง 2517 ผู้ที่เป็นโรคฟีนิลคีโตนูเรีย

พบความถี่ประมาณ 1:40,000 ตามกฎของฮาร์ดีไวน์เบิร์ก ตามโลคัสที่แทนด้วยอัลลีล 2 อัลลีล จีโนไทป์ที่เป็นไปได้ 3 แบบ A1A1,A1A2 และ A2A2 มีการแจกแจงด้วยความถี่ p2,2pq,q2 ดังนั้น q2 เท่ากับ 1/40 พัน a q เท่ากับ 1/200 ความถี่ของอัลลีลเด่นของการเผาผลาญฟีนิลลานีนปกติ p เท่ากับ 1-q เท่ากับ 1/200 เท่ากับ 199/200 จากนั้นความถี่ของเฮเทอโรไซโกตคือ 2pq เท่ากับ 2×1/200×199/200 เท่ากับ 2×199/40,000

ความถี่ที่พบของอัลลีลเด่นและอัลลีลด้อย ประชากร 40,000 คนประกอบด้วยผู้ป่วยที่มีฟีนิลคีโตนูเรีย 1 ราย A2A2 และพาหะของอัลลีลที่ไม่เอื้ออำนวย 400 รายในสถานะเฮเทอโรไซกัส A1A2 สมาชิกที่เหลือของประชากรเป็นแบบโฮโมไซกัสสำหรับอัลลีลเด่นที่พึงประสงค์ A1A1 ด้านล่างนี้เป็นข้อมูลเกี่ยวกับความถี่ ของการขนส่งเฮเทอโรไซกัสและความถี่ที่สอดคล้องกันของโฮโมไซโกตถอย พร้อมกับการแสดงลักษณะทางฟีโนไทป์ของอัลลีลเฉพาะ

อิทธิพลของปัจจัยวิวัฒนาการเบื้องต้น ต่อกลุ่มยีนของมนุษย์ กลไกระดับเซลล์และเคมีฟิสิกส์ ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และความแปรปรวนเป็นสากลสำหรับสิ่งมีชีวิตทั้งหมด รวมทั้งมนุษย์มีการสร้างการพึ่งพาอาศัยกันบางอย่างเกี่ยวกับความมีชีวิตของแต่ละบุคคล ในลักษณะของจีโนไทป์ของเขา ในประวัติศาสตร์ส่วนใหญ่ มนุษยชาติเป็นกลุ่มเล็กๆ จนถึงขณะนี้ยังคงแยกเชื้อได้ ในยุคประวัติศาสตร์บางช่วง มีการอพยพของผู้คนจำนวนมาก

พวกเขามาพร้อมกับการรวมตัวกันของกลุ่ม ที่แยกจากกันก่อนหน้านี้การพัฒนาดินแดนใหม่ ด้วยสภาพภูมิอากาศและภูมิศาสตร์ของตนเอง ปัจจุบันการอพยพของประชากรทวีความรุนแรงขึ้น เนื่องจากการเติบโตของจำนวนคน การปรับปรุงวิธีการขนส่ง และการพัฒนาที่ไม่เท่าเทียมกันของเศรษฐกิจ จากที่กล่าวมาข้างต้น กลุ่มยีนของประชากรมนุษย์ เคยมีประสบการณ์มาก่อนและยังคงสัมผัสกับ การกระทำของปัจจัยวิวัฒนาการเบื้องต้น ลักษณะทางสังคมของบุคคล

ซึ่งทำให้เกิดความเฉพาะเจาะจงบางอย่างในการกระทำนี้ กระบวนการกลายพันธุ์ กระบวนการกลายพันธุ์ในมนุษย์นั้นคล้ายคลึงกับในสิ่งมีชีวิตอื่นๆ ในตัวบ่งชี้สำคัญทั้งหมด ความถี่เฉลี่ยของการกลายพันธุ์ต่อโลคัสหรือจีโนมต่อรุ่น ลักษณะทางพันธุกรรมและสรีรวิทยาของการกลายพันธุ์ และการมีอยู่ของอุปสรรคต่อต้านการกลายพันธุ์ ความบังเอิญนี้ไม่ใช่เรื่องบังเอิญ ลักษณะสำคัญของการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองนั้น เกิดขึ้นในระยะเริ่มต้นของวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต

ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยคงที่เช่นรังสีอัลตราไวโอเลต และรังสีอุณหภูมิและสภาพแวดล้อมทางเคมีอื่นๆ แม้ว่าจะเป็นการยากที่จะประเมินความถี่ ของการกลายพันธุ์ในมนุษย์ แต่ก็มีวิธีการบางอย่างในการได้รับข้อมูลดังกล่าว ตามที่หนึ่งในนั้น ความน่าจะเป็นที่กำหนดสูงสุดของการกลายพันธุ์ใหม่ ในปัจจุบันความกดดันของกระบวนการกลายพันธุ์ ในแหล่งยีนของมนุษย์ดูเหมือนว่าจะเพิ่มขึ้น เนื่องจากการเติบโตของการกลายพันธุ์ที่เหนี่ยวนำ

มักเกิดจากปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับกิจกรรม การผลิตของมนุษย์ในเงื่อนไข ของการวิจัยทางวิทยาศาสตร์และวิทยาศาสตร์ การปฏิวัติทางเทคโนโลยี เช่น รังสีไอออไนซ์ การคำนวณการเพิ่มจำนวน ของการกลายพันธุ์เหนือค่าพื้นหลังพบกับปัญหาเดียวกันกับที่กล่าวไว้ข้างต้น มีการประมาณว่าปริมาณรังสี 1 เกรย์ ที่ได้รับในระดับต่ำโดยผู้ชายทำให้เกิดการกลายพันธุ์ตั้งแต่ 1,000 ถึง 2,000 ครั้งโดยมีผลทางฟีโนไทป์ที่ร้ายแรง ต่อการเกิดมีชีพทุกล้านครั้ง ในผู้หญิงตัวเลขนี้ต่ำกว่า 900

ปัจจัยการกลายพันธุ์ทำให้เกิดการกลายพันธุ์ ทั้งในเซลล์เพศและเซลล์ร่างกาย ในกรณีหลังนี้ผลที่ได้คือความถี่ของโรคบางชนิดเพิ่มขึ้น โดยเฉพาะเนื้องอกชนิดร้าย โดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับรังสีไอออไนซ์ เหล่านี้คือมะเร็งเม็ดเลือดขาว ถัดมาเป็นมะเร็งเต้านมและต่อมไทรอยด์

บทความที่น่าสนใจ : ชีวิต การแก่ตัวของสิ่งมีชีวิตกับการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้าง