พันธุกรรม ในการพิจารณาการถ่ายทอดทางพันธุกรรมตามปกติของบุคคล การตระหนักรู้ถึงบุคลิกลักษณะทางพันธุกรรมของเขามีความสำคัญอย่างยิ่ง สิ่งมีชีวิตทั้งหมดที่เกิดจากการผสมข้ามพันธุ์ของเกมเทส เป็นสายพันธุ์จีโนไทป์ที่มียีนด้อยเหมือนกันทั้ง 2 ยีน สำหรับยีนหลายคู่ มนุษย์ก็ไม่มีข้อยกเว้นสำหรับกฎข้อนี้ และยังมีธรรมชาติแบบลูกผสมหลายสายพันธุ์ ตามกฎของการแยกตัวและการกระจายยีนอย่างอิสระ เซลล์สืบพันธุ์ของมนุษย์เพียงเซลล์เดียวมีโครโมโซม

รวมถึงยีนเพียงครึ่งเดียวที่มีอยู่ในเซลล์โซมาติกของร่างกายในชุดดิพลอยด์ ตัวอย่างเช่น ถ้าบุคคลใดเป็นเฮเทอโรไซกัสสำหรับยีนสามคู่ Aa Bb และ Cc จากนั้นเซลล์สืบพันธุ์ของเขาจะมียีนเหล่านี้เพียงครึ่งเดียวเท่านั้น ดังนั้น ยีนครึ่งหนึ่งของสิ่งมีชีวิตแม่ เช่น ยีน A,B และ C จะถูกถ่ายโอนไปยังลูกหลานของบุคคลดังกล่าวด้วย ในขณะเดียวกัน เซลล์สืบพันธุ์ของพ่อแม่เดียวกันจะมีชุดโครโมโซมต่างกันและการปฏิสนธิ ของเซลล์ใดเซลล์หนึ่งเป็นเรื่องของโอกาส

ดังนั้นจากพ่อแม่เดียวกัน เด็กๆจะได้รับชุดยีนที่ต่างกันไปจากทั้งพ่อและแม่อีกคนหนึ่ง อันเป็นผลมาจากการที่พี่น้องมียีนที่แตกต่างกันอยู่เสมอ โดยพิจารณาจากข้อพิจารณาที่กล่าวไว้ข้างต้น เช่นเดียวกับข้อเท็จจริงที่ว่าการหลั่งอสุจิของมนุษย์คนหนึ่งมีอสุจิอยู่ประมาณ 200,000,000 ถึง 500,000,000 ตัว จึงสามารถสันนิษฐานได้ว่ายีนต่างชนิดกัน เช่น ยีน 30 คู่ สามารถผลิตได้ 30 ชนิดที่ แตกต่างกันของเกมเทสเนื่องจากเซลล์สืบพันธุ์หนึ่งตัว

จากพ่อแม่แต่ละคนมีส่วนร่วมในการปฏิสนธิ ดังนั้น จากความสามารถของผู้ปกครองแต่ละคน ในการผลิตเซลล์สืบพันธุ์ที่แตกต่างกัน 30ชนิด จึงจินตนาการได้ว่าในลูกหลานของคู่แต่งงานหนึ่งคู่ จำนวนจีโนไทป์ของไซโกตที่เป็นไปได้ หลังจากการรวมตัวของเซลล์สืบพันธุ์ต่างกันจะมีลำดับ 60 อย่างที่เห็น การแยกและแจกจ่ายยีน การรวมตัวใหม่อย่างอิสระเป็นสาเหตุของความหลากหลาย ทางพันธุกรรมขนาดมหึมาของคน

โดยธรรมชาติแล้วไม่มีบุคคล 2 คนที่มีจีโนไทป์เหมือนกัน แต่ละคนมีชุดยีนเฉพาะอันเป็นผลมาจากการที่แต่ละคน มีลักษณะทางพันธุกรรมและเป็นเอกลักษณ์ ข้อยกเว้นเพียงอย่างเดียวคือฝาแฝดที่เหมือนกัน ซึ่งมีลักษณะจีโนไทป์เหมือนกัน อย่างไรก็ตาม ความหลากหลายทางพันธุกรรมของผู้คนลดลง อันเป็นผลมาจากการแต่งงานแบบติดต่อกัน การแต่งงานระหว่างลูกพี่ลูกน้องและพี่สาวน้องสาว ซึ่งความถี่เช่นในเอเชียและแอฟริกาคือ 1:20 และในอังกฤษ 1:200

ในระยะยาวการแต่งงานที่ติดต่อกันทางครอบครัว จะสร้างผลดีโดยการกำจัดอัลลีลที่เป็นอันตรายออกจากกลุ่มยีน แต่ผลทันทีของพวกเขาดูเหมือนจะเป็น ไม่เอื้ออำนวยเนื่องจากความเป็นไปได้ที่เพิ่มขึ้น ของการเกิดโรคทางพันธุกรรมในรุ่นต่อไป จากวัสดุจำนวนมากที่รวบรวมในญี่ปุ่น พบว่าเด็กของลูกพี่ลูกน้องมีโอกาสในหนึ่งใน 16 กรณีที่จะกลายเป็นโฮโมไซกัสสำหรับ ตำแหน่งที่สืบทอดมาจากปู่ของพวกเขา และควบคุมอาการหูหนวกทางพันธุกรรม

รวมถึงกล้ามเนื้อเสื่อม นอกจากนี้ยังพบว่าการเสียชีวิตของเด็กในการแต่งงาน ของญาติพี่น้องนั้นสูงกว่าการแต่งงานที่ไม่เกี่ยวข้องกัน 4.4 เปอร์เซ็น ในทำนองเดียวกัน สิ่งมีชีวิตของสัตว์และพืชต่างชนิดกัน มีลักษณะทางพันธุกรรม ยกเว้นแบคทีเรียโคลนและเซลล์ร่างกายของสัตว์และพืช เช่นเดียวกับสายพันธุ์พืชบริสุทธิ์และสายพันธุ์ของสัตว์โดยกำเนิด กรรมพันธุ์ทางพยาธิวิทยา ความสนใจในพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมของมนุษย์

ซึ่งมีมาตั้งแต่สมัยฮิปโปเครติส 460 ถึง 370 ปีก่อนคริสตกาล ซึ่งอาจเป็นคนแรกที่ให้ความสนใจกับการซ้ำซ้อน ในครอบครัวที่มีอาการผิดปกติ เช่น ตาเหล่และศีรษะล้าน นอกจากนี้เขายังตั้งข้อสังเกตว่าโรคลมบ้าหมู และโรคตาบางชนิดที่ทำให้ผู้สูงอายุตาบอดได้เกิดขึ้นเฉพาะ ในบางครอบครัวเท่านั้น ความสนใจในพันธุศาสตร์มนุษย์ในศตวรรษที่สิบแปด แสดงเมาเปอร์ตุสผู้รวบรวมสายเลือดของครอบครัวที่พบภาวะนิ้วเกินและภาวะผิวเผือก จากการวิเคราะห์สายเลือด

เขาทำนายความเป็นไปได้ของการเกิด ในอนาคตด้วยความผิดปกติเหล่านี้ ในช่วงครึ่งหลังของศตวรรษที่ XIX ใช้สถิติในการศึกษาพันธุกรรมของมนุษย์ นอกจากนี้ เขายังดึงความสนใจไปที่แง่มุมทางสังคม ของพยาธิวิทยาทาง พันธุกรรม โดยแสดงให้เห็นว่าพื้นฐานของโรคทางพันธุกรรมคือความสัมพันธ์ ปฏิกิริยาเมแทบอลิซึมของยีน นอกจากนี้ เขายังแนะนำว่าโรคบางชนิด เช่น อัลคัปโตนูเรีย ถูกควบคุมโดยยีนด้อย พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมมีความสำคัญมาก

ตัวอย่างเช่น การประมาณการอัตราการเสียชีวิตของเด็กปฐมวัย อันเนื่องมาจากการผิดรูปแต่กำเนิดจะประมาณใน 1900 เท่ากับ 5 ต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน นั่นคือสิ่งที่เธอเป็นอยู่ตอนนี้ อย่างไรก็ตามใน 1900 อัตราการตายของทารกโดยรวมอยู่ที่ 150 ต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน ขณะที่ใน1980 20 ต่อ 1,000 การตายจากความผิดปกติแต่กำเนิดในขณะนี้ เป็นสาเหตุของการเสียชีวิตของทารกทั้งหมด 25 เปอร์เซ็น ใน1900 รับผิดชอบ 4 เปอร์เซ็น

เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าจาก 1 ใน 4 ถึง 1 ใน 2 ของโรคทั้งหมดเป็นโรคที่มีลักษณะทางพันธุกรรม เชื่อกันว่าประมาณ 3 เปอร์เซ็นของทารกแรกเกิดต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอย่างใดอย่างหนึ่ง เซลล์สืบพันธุ์ของมนุษย์แต่ละเซลล์มีข้อมูลที่ผิดพลาด ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ครั้งใหม่ ซึ่งส่วนใหญ่จ่ายให้โดยการทำแท้งก่อนกำหนด มีการอธิบายความผิดปกติทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันมากกว่า 3,000 รายการ

ซึ่งแสดงถึงภาระทางพันธุกรรมของมนุษยชาติสมัยใหม่ แยกแยะระหว่างการแบ่งแยกและโหลดการกลายพันธุ์ ภาระการแบ่งแยกเป็นส่วนหนึ่งของภาระทางพันธุกรรม ที่สืบทอดมาจากคนรุ่นปัจจุบันจากคนรุ่นต่อรุ่น ซึ่งมีชีวิตอยู่ในช่วงศตวรรษก่อนหน้า โดยพื้นฐานแล้วภาระการแยกจะแสดงด้วยการกลายพันธุ์ของคำสั่งเก่า ภาระการกลายพันธุ์เป็นส่วนหนึ่งของภาระทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนและโครโมโซม ที่เกิดขึ้นใหม่ในแต่ละรุ่นใหม่

พยาธิสภาพทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนโครโมโซม และโครโมโซมพยาธิวิทยาที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน เช่นเดียวกับพยาธิวิทยาที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน รู้จักโรคทางพันธุกรรมมากกว่า 1,500 โรค ซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน และเกิดขึ้นที่ความถี่ต่างกัน มีโรคยีนด้อยออโตโซมอลที่โดดเด่นและออโตโซมอลเช่นเดียวกับโรคที่กำหนดโดยยีนที่มี

ตำแหน่งตั้งอยู่บนโครโมโซมเพศ ลักษณะที่สำคัญที่สุดของโรคยีนคือความหลากหลาย ซึ่งหมายความว่าการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน สามารถมาพร้อมกับอาการทางฟีโนไทป์ที่คล้ายคลึงกันของโรค ปรากฏการณ์นี้ทำให้การวินิจฉัยทางคลินิกของโรคยีนหลายอย่างซับซ้อน

บทความอื่นๆที่น่าสนใจ :  สมอง อธิบายและทำความเข้าใจเกี่ยวกับคอร์เทกซ์ของสมอง